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唐氏筛查和羊水穿刺咨询笔记(结果更新p5)

自从上周医生电话告诉我唐氏筛查比例是1:222, 后来又一次确认为1:109,不知道该怎么形容这过去的一周,跟LG一起分析我们的宝宝,抱着LG哭,听医生的分析,见OB, 上网到处搜索关于羊水穿刺和唐氏儿的相关信息,似乎过了有好几月之久。

今天终于见到了我的咨询师,知道了许多关于唐氏筛查的方法,影响因素,以及羊水穿刺的具体细节,终于决定还是做穿刺,不论结果如何,一是为了心安,也是为了对宝宝的一生负责。预约了本周四的羊水穿刺,要了加急结果,下周二就见分晓了。又将是漫长的一周。。。

不是每个人都有机会做这么详细的咨询,所以很想把我今天听到的东西写下来跟大家分享一下。


结果已经出来,更新在p5. 谢谢大家的鼓励和安慰。表情

[此贴子已经被作者于2007-6-24 11:30:21编辑过]

记住父母的弱点: 孩子越大,我们越是看见他的缺点; 请一直用他刚出生时候的眼光去欣赏他。。。 -------------------------------- 好久不见 不如不见 说不出再见
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先介绍一下我的case:

我是在15W2D的时候做的Quad blood screen (也就是唐氏筛查在第二个trimester的抽血检验),一周以后接到医生的电话,告诉我在我这个年龄(30),正常的比例应该是1:661, 我的结果是1:222, cut off数值是1:270, 所以我的结果被认为是阳性。今天咨询师说如果我当时的数值是1:275,都会被认为正常,不会受到医院的电话的。(国内很多医院用1:380的cut off 数值)

当时我还很平静,因为我知道这不过是个比例而已,根本没当回事儿。后来在网上看了一圈之后开始有些慌张和害怕。两天以后(上周五)见到了我的OB, 她也很乐观的说我这个数值并不高,做一个ultrasound,如果没有发现问题,几乎可以不做羊水穿刺了。

谁想到当天接到诊所的又一个电话,因为我在第一次电话里要求确认结果,他们发现当时用的due date比实际上的晚了三天,所以又重新计算,结果别原来的危险系数翻了一番,到了1:109. 诊所的护士很快的帮我预约了附近医院的专门医师,想要跟我谈一下进一步核查的选择。两个小时以后我接到了咨询师的电话,跟我约在本周一跟她见面,她要跟我详细介绍 quad screen and  Amniocentesis ,以便我和先生可以做出最后的决定。 

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我上周在这里咨询过jms,得到很多人的祝福和安慰,现在这里谢谢大家。

接着讲我今天听到的东西。

Quad blood screen 是用来分析孕妇血液中 AFP(由baby产生),Estriol, HCG, 和 Inhibin (后三种均产生于孕妇的胎盘)四种化学物质的数值高低。根据高低的pattern,最后判断三种基因病变的可能性:Downs syndrom (Tri 21), Tri 18, 和 NTD (中枢神经闭合不完全)。

大多数得这三种基因病变的患者他们的上述四种化学物质都会有非常unique得pattern:

Downs: 前两种的数值比平均值低,后两种的数值比平均值高;

Tri 18: 前三种的数值比平均值低。

NTD: 第一种的数值比平均值高。

她给我看了我的验血结果,具有非常明显的Downs Pattern,两个低于1,两个高于1。而且第二次计算的结果与平均数值的偏差更加大,所以危险系数也就更高了。

因为大多数有Downs syndrom的人(75%)都有这样pattern,所以一旦验血结果发现这样的pattern,医院就会很重视。但是同时也说明,有这样pattern的人不一定会有Downs syndrom,没有这样pattern得人也不代表就是安全的。所以唐氏筛查还是会有漏网的 (咨询师说她见过有人唐氏筛查1:一千多,最后竟然生下来唐氏儿的情况)。

而从14w到20w之间,A E H I 四种化学物质的数量也会不断变化,其中前两者不断升高,H不断下降,I保持平稳。这也就是为什么我的两次计算虽然只差了三天,结果却相差一倍。

基本上,如果当时计算将预产期算晚了的(我的是11/24,他们用的是11/27),最后的正确结果只会更糟糕;反之则有可能脱离危险区。


更正:下面这段话出现在我的原贴,但是后来发现是错误的,对不起误导大家了。

但同时也说明另一个问题,虽然我是A E低于平均值,H高于平均值,但是在接下来的几周,我的A E还会不断升高,H还会不断下降,会越来越接近平均值的。我的血液是在15w2d查的,属于比较早的。但如果晚几周做 (15-20周之间都有效),我相信我的比例值会比现在降低很多。知道这个理论对我来说是个很大的安慰。


[此贴子已经被作者于2007-6-18 18:47:06编辑过]

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再来说羊水穿刺。这个没什么太多可说的,版里有jms介绍过很详细的过程。比如http://forums.huaren.us/showtopic.aspx?boardid=333&topicid=290061&replyid=&skin=1

我从咨询师那儿了解到的比较有用的东西:

羊水穿刺之后如果有不好的结果,最晚的引产时间是在24周。

最准确的羊水穿刺(准确率99.9%)需要培养染色体10-14天,这样的结果不仅可以看到是否21号染色体多出来一根,也可以看到所有其他染色体的状况,比如是不是在18号多出来一根(tri 18症状),有些染色体是不是缺少若干环节等等,所以这个结果不仅仅是针对唐氏,也可以鉴别很多其他基因病变。

加急结果只需要1-3天,但是这种叫做fish的过程只针对唐氏,准确率仅为95%-98%。使用一种仅仅吸附21号染色体的化学物质,在显微镜下这种化学物质会发光,如果只有两个亮点,则一切ok,如果出现三个亮点,就说明有三条21号染色体,为唐氏症。但是这种化学物质有时会fail to attach to the target,结果就是可能有三条,它却只发现两条,给出false ok的结果。就是说加急结果如果说bad,就一定是bad,但是如果是ok,则不一定就ok.

我们决定还是要加急,因为等两周实在是很煎熬。不过也要求医院仍然将最后的准确结果发给我们最为最后的确认。 

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就是这些了,比较学术。不过听了这么详细地介绍我突然就不那么害怕了,不论什么结果我都会坚强的面对。这些是科学,我这样的小人物拿科学是没有办法的,科学决定了我的baby的命运,不论来人间或是去天堂,Ta都会快乐。。。

谢谢jms,尤其是十一月楼里的那些好jms,还有我的LG,一直坚强的鼓励我,在他那里我感觉不到害怕或者是犹豫,给了我很坚实的依靠。一周以后我会来update我家宝贝儿的结果。小葵说这里的bless很灵,希望是这样。上帝保佑,佛祖保佑,菩萨保佑,观音娘娘保佑,神灵保佑。。。。。。 我的宝贝儿 +U !


补充一点东西:

唐氏症状,大家都知道是21号染色体有三条。正常的是来自父母双方各一条,但是偶然情况下,母亲(绝大多数是母亲)会把自己的一对21号染色体都给与自己的baby, 造成baby具有三条染色体,从而成为唐氏儿。

唐氏不会遗传,也跟父母本身的基因没有任何关系 (至少这位咨询师是这样说的)。所以关于唐氏,不要往上下左右追寻自己家族的特征。比如我本身是塌鼻梁,眼距也比较宽,但是我父母都没有这样的特征,所以一开始真的以为是我自身的基因在慢慢的变异导致我的baby有较高的唐氏风险,今天知道了这是毫无关系的。

唐氏也很父母本身的生活习惯饮食习惯没有直接关系。它就是一个随机发生的,没有来由的,倒霉的那根染色体。


[此贴子已经被作者于2007-6-18 17:38:49编辑过]

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以下是引用vivian2006在2007-6-18 16:12:00的发言:

没有关系的,我当时比lzmm的比例还要高,大概是1:160的样子,结果我上网查了一下,发现做羊穿的很多人最后都没有事,所以一下子不在乎起来,做了b超,唐氏的7个sign一个都没有,立马决定不作羊穿,后来宝宝还是好好的。

要是下次我还要个孩子,都打算不做唐筛了,要是阳性的,觉得心里怪堵得慌得,也不知道是不是应该做羊穿,要是阴性的,没准也有错的,所以这个唐筛血检的检查实在不可信,就是觉得lzmm居然会哭一场挺好玩的。表情表情表情

表情表情表情表情

放松一点吧,这么紧张对宝宝也是不好的。

我从怀孕的一开始就是抱着这样的想法的,一直都不打算做唐筛,后来换了保险换了诊所搬家到LG这边,周围的人都强烈建议我抽两管血,也就稀里糊涂的答应了,谁想到就是一个阳性的结果。这个结果真的出来放在我面前,我是无论如何不可能当作没看见,而且两次结果一次比一次高,怎么可能不担心呢?我心再大,也没大到对宝宝今后可能面对的事情无动于衷。

不过经过一周的折腾,我已经过了有无所谓到紧张害怕的阶段了,现在的我就是面对科学,怎样我都左右不了了。

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以下是引用vivian2006在2007-6-18 17:00:00的发言:

唔,我就是看你太紧张了,想让你放松点!其实我的朋友倒是和你的朋友相反,我和我一个朋友讨论这件事情的时候,她姐姐就建议她不要作,她最后就没有做血检筛查,因为实在太不准了。假阴性假阳性实在太多了。

所以lzmm真的不要太紧张了,不要为了这么一个不太准确的结果那么烦恼了!

en, 明白mm的心意。表情表情 我已经过了紧张的阶段了,现在说白了就是听天由命 (刚才一直想不起来这词儿是怎么说的)。谢谢mm。

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以下是引用哈密小葵在2007-6-18 17:13:00的发言:

橘子,我来了,先BLESS一下。。

看了你这篇,真长知识,可是我是18W5D做的,结果会很准确么?因为看你说的,好像越晚做,阳性的可能性会降低啊?不过过了上周,这个星期我没有这么紧张了。。希望一切都好,不过我还是很胆小啊,不敢自己打电话去医院问结果。

小葵,对不起误导你了,我原贴中的那段话:

但同时也说明另一个问题,虽然我是A E低于平均值,H高于平均值,但是在接下来的几周,我的A E还会不断升高,H还会不断下降,会越来越接近平均值的。我的血液是在15w2d查的,属于比较早的。但如果晚几周做 (15-20周之间都有效),我相信我的比例值会比现在降低很多。知道这个理论对我来说是个很大的安慰。

是错误的。我的那些指标在升高降低,但是参照用的平均值也在相应的升高降低,所以15-20周之间任何时候做出来的血检,应该是同样的精度。sorry... 我已经把原贴更正了。

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以下是引用lifesea在2007-6-18 18:47:00的发言:

最后一定会是正常的。 不过这个过程实在是折磨人啊。 我也不知道哭了多少次。 就怕自己就是那个万一。 所以非常理解mm. Bless you!

en, that's exactly my feeling. Hope everything turns out fine.表情表情
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谢谢jms的祝福。

今天去做穿刺,先看了B超,看到我家宝贝儿的大脑袋了,Ta的小手不停的挥来挥去真活跃啊。可爱极了。B超技师不给我看baby性别,说17W太早了,不过羊水穿刺会知道的。今天的B超不让录像,看了baby的头,脸,肚子,肾,脊椎,量了手脚长度,都是为了确认没有Downs特征的。可惜看脸的时候我根本就看不清,分不清哪儿是哪儿。

医生看了B超说看起来都很正常,问我还要不要做穿刺了。我说你能保证100%,她说no;那99%呢?她笑着摇摇头;我说那我还是躺着吧。临了要扎针了,她又问我一遍“u sure?" 郁闷死了,倒好像是我自己死乞百咧非要作这个穿刺的。我点点头,她那麻药针就戳进肚皮了,在肚皮右下方一厘米的地方,真疼。然后才是扎穿刺的大针头,这回倒没什么感觉了。之前她先用B超确定了baby的位置,看到baby很安静的躺着,没想到穿刺的针刚扎进去,就看到我家宝贝儿手脚并用的挥舞起来了,那叫一个活跃,看得我跟LG都乐了,医生也急了,连连说马上就好,还说才一分钟它怎么就变样儿了。赶紧拔出针,技师又给我看了看B超,这回baby又安静了,听了听心跳,说明TA一切都好。

出来的时候LD跟我说他在B超里看见针头离Baby踢来踢去的小腿很近,怪紧张的。我那个时候看不太清,就觉得小胖腿好好玩儿,还乐呢,幸亏没看清。才知道为什么医生有点着急得说马上就好。

回到家,我跟LG还在激动地回想宝贝儿活跃的小手小脚,反倒对结果不那么在意了。真的觉得好开心啊。看到B超里宝贝儿的侧脸,只能看得清嘴巴,跟我像极了,高兴4乐。LD还说咱家宝贝儿不错,知道捍卫自己的领土,游泳的水不够用了,又有外敌入侵,还能勇敢的奋起反抗,呵呵。

回来躺了一下午,又看了半天电视。我现在一切都好,就是宫缩有点频繁,baby动得也比往常多些,应该没什么事儿。再过3、4天就能知道结果了。今天看了B超越来越有信心,我家宝贝儿一定没事儿。


接到医院电话,preliminary 结果出来一切正常。不过这个只有95-99%得准确率。anyway, 基本上可以放宽心了。折腾了半个月担心害怕,可以小庆祝一下了。LG高兴得跟什么似的,直说好消息好消息。

谢谢jms的陪伴和安慰。


[此贴子已经被作者于2007-6-22 19:38:46编辑过]

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