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blessing2016
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列兵
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发表于:2016-09-25 12:25|只看楼主
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怀孕期间我们宝宝被确诊为noonan syndrome的经历和一点建议

“Noonan:The Most Common Rare Syndrome You've Never Heard Of”
拿到宝宝最后诊断报告已经好几天了,从最开始的悲痛里面慢慢恢复过来,老婆整个怀孕过程里面接触了很多医生,有好的经历也有些感觉不是很好的经历,觉得应该把这段经历写下来,算是给宝宝一个纪念,也许能帮以后的准妈妈们 大概说一下我和老婆的一些简单背景,我们都是30多岁,身体健康,也没有什么不良的生活习惯,不抽烟喝酒,双方都有好几个兄弟姐妹,也都很健康正常。说这些的主要原因是很多人误以为宝宝基因相关的疾病和遗传有关,实际上根据我们读的大量资料,很多宝宝基因相关的疾病属于随机突变,没有办法预防发生了就是一个偶然事件。当然了如果有家族病史,心脏病,妈妈年龄大等等原因,发生的概率会相对大些。我们看了一些资料说,每一百个新生儿里面就会有一个出现基因相关的疾病,有些病例在刚刚出生时候甚至没有症状,会在后来发育的过程中显现出来。所以大家一定要做好孕早期检查,才能及早发现问题。


大概6月底时候老婆发现自己自然怀孕了,是头胎,我们都很高兴,早早约了一个OB。一开始时候我们对OB的角色不是很理解,经过这个过程以后才明白OB
主要是管理孕期的各种测试和最后的接生。如果期间出现一些特殊问题,普通OB一般是帮不上太多的,要找后面说到的high risk OB (也叫胎儿医学专家 Maternal-Fetal Medicine Specialist) 我们选择一个本地妇产方面最大最有经验的医院。这个医院每年接生的婴儿非常多,临床经验非常丰富。大概8~9周的时候见了OB,期间做了普通血检,各种激素蛋白指标都很正常,宝宝的心跳也正常,大小也一直很标准。一切似乎都很正常。同时作为常规孕期检查一部分
OB让我们预约了nt检查,这也就是我们问题开始被发现的时候。nt检查简单的说就是通过分辨率较高的超声波(B超)看宝宝的发育情况,特别测宝宝脖子后面的积液厚度,正常情况下这个厚度应该小于2.5mm, 2.5到3mm之间也还好,大于3mm就要重视各种相关基因检查和心脏疾病检查,大于4mm情况就可能严重了。越高风险越大。特别要说明的是,nt检查必须在11~14周做, 之后因为这个积液会被吸收,测量就没有意义,我们约在了11周。顺便说一下,现在有些OB让妈妈在nt和nipt里面选一个做,这是非常不负责任的,原因后面会说。

NT就约在一个high risk OB 的诊所,即使是high risk OB,每个人的专长都不一样的,有人负责B超,有人负责遗传咨询(genetic counselor),
有人做取样手术,当然也有人同时兼做两样的。做nt之前老婆就在网上看了相关资料,大概知道基本情况,当医生开始做检查的时候,老婆就能感觉有点不大对劲了,期间老婆看B超屏幕,猜测nt测量大概在6mm左右。检查后被告知nt过厚,建议立刻做CVS进行进一步检查,这个做nt的医生很年轻,具体情况包括nt测量值都不肯说,就建议我们尽快做CVS。知道这个消息以后,我们都非常非常难过,同时开始在网上疯狂找资料,研读相关的资料,我工科背景出身也开始读很多医学协会的报告和相关的期刊论文,幸好老婆还多些生物背景。我们得到的结论是,nt过厚的原因很多,其中最主要是基因相关疾病和心脏疾病。基因相关疾病又有两种,染色体变异相关 (比如检查比较多比较常见的唐氏病)和单个基因变异相关(比如我们宝宝最后被发现的noonan syndrome)。 关于染色体和单个基因的关系,用我有限的生物知识理解就是,染色体是人体细胞里面的遗传物质,正常人类有46个染色体,如果出现多一个或少一个就是染色体变异。 每个染色体上面又有成千上万甚至几十万个基因,所以单个基因检查和染色体检查是完全不同级别的测试.

心脏疾病通过B超观测,需要跟随宝宝发育不断的定期监测。检查基因相关疾病有下面几种方法
1. 传统的唐筛,通过nt的数值,以及后面几周血检结果,还有其他因素计算唐氏病的概率,因为我们nt过高,根本不用考虑这个了
2. 最近比较流行的无创基因检测(NIPT),准确率99%,但是这个只能检查几个主要的几种染色体疾病,应该是21,18和13.一些比较少见的染色体疾病或者单个基因疾病是无法检测的,因为宝宝nt值属于非常少见的情况,所以这个检查我们也不用考虑了。这也是我说的在nt和nipt中间选一个做的建议是非常不负责!
3. 羊穿取样 (amniocentesis) 对羊水进行取样,然后做相关检测,但是一般只能在16周以后做,后面各种基因检测大概要3~4周能全部完成
4. 绒穿取样 (CVS) 对胎盘绒毛直接取样,然后做相关检测,在11~14周测,基因检测时间是一样的,这个比amnio 能早做,流产风险也稍微大些。

根据我们情况,老婆选择了第二天的CVS。CVS的过程时间不长,但还是有痛苦的,毕竟要进手术室,一下子来医生护士来5个人,那么大的医院,也就两个医生会做。做CVS之前,医生告诉我们说nt测量值确实在6mm左右,同时有cystic hygroma.正常的nt应该是一层连续的液体,如果变厚而且中间有隔断(septation),大概就叫cystic hygroma。英国的胎儿医学协会认为当nt大于5.5mm以后,基本都会伴随cystic hygroma了,没有必要区分了。


CVS取样做很成功,他们拿到了足够的样品,老婆也没有任何流血啊啥的异常,根据医生的建议我们首先选择了最常见FISH test,通过荧光检测的方法来检查染色体。这个测试分两步,第一步就是检查几个常见基因疾病相关染色体(大概就是21,18和13),这个初步结果两天左右就出来了,我们顺利通过了。大概一个星期以后出全部染色体的检查结果(full results),这个我们也通过。这之后我们在14周左右重新检查了一次NT,约了一个OB推荐经验更丰富的老医生,这时候NT降到4mm左右,B超上看没有其他任何问题,这时候我们开始对宝宝有信心了。因为很多网上这样的情况宝宝好多都能最后健康的生下拉。中间genetic counselor问我们是否需要做micro array,这是一种这两年新的染色体检查方法,主要检查一些细小的变异,能够提供更多的信息,当然也有可能出来一些模糊信息,因为这个测试还不是很成熟。我们也做了,后来在16周左右的时候得知完全顺利通过。这说明宝宝在染色体级别上是完全没有问题的。

这个genetic counselor完全没有提到noonan test,但是根据我们阅读很多期刊资料和网上信息,欧洲很多医生是建议做noonan疾病检查的。可能因为美国医疗体系不一样,不少医生不大重视这个检测。老婆给genetic counselor打电话说这个事情,结果这个人说这个病很少见,同时检查很贵,没有必要做,还有就是这个病一般同时会出现心脏相关疾病,B超上以后也能观测到。我当时其实也大概是这个观点。这里要说的是noonan出现概率是一千分之一到二千分之一,这和唐氏病出现的概率差不多的,但是因为症状个体差异大和单个基因检测困难,很多医生不了解也不重视这个疾病。同时我们发现资料上说有些noonan病人是没有心脏相关疾病的。也许是妈妈的直觉,老婆还是坚持做了这个test,我们自己找了一家感觉不错的检测公司,让genetic counselor把cvs样品寄过去做检测。 因为我们的特殊情况,需要观测cystic hygroma的变化,16周快结束的时候,又做了一次全面的超声检查,这次cystic hygroma已经基本完全消失了,其他方面宝宝的发育完全正常,老医生都很乐观,我们两都高兴的不得了,以为问题都基本解决了,准备像其他准爸爸妈妈一样开始为宝宝购物了。

也许命运就是要跟我们开一个玩笑,第二天noonan基因检测结果来了,宝宝有相关的致病性的基因突变,PTPN11基因上有一个突变,这个结果让我们非常非常的伤心,我们想过了,把一个有noonan syndrome孩子生出来,对孩子都未必是好事,我们决定放弃这个宝宝了,真的没有缘分吧. 其实我这个时候还没有死心,到处查资料,结果发现去年年底有个哈佛医学院的医生发现PTPN11的突变并非都会导致noonan syndrome,我们像看到救命稻草一样联系了这位医生,这位医生人很好,很快给我们回信了,确定了我们宝宝的这个基因突变是致病性的,这大概也就是我们宝宝的最后诊断结果了。


几点总结就是 1)大家一定要做NT检查,NT的确会给你一些false positive 的信息,引起不必要的担心,但是如果宝宝有不是唐氏症的其他疾病,NT至少能提醒你多做些检查,医生也会做大B超的时候上心仔细很多。因为很多基因测试需要很长的时间,NT建议早点做 11-12 wks,也比较准确。
2)不要太盲目信任医生,医生水平差很多,而且每天见很多孕妇,对你的情况未必会特别上心,还是得自己学习,至少知道问问题了解整个过程,有什么问题也容易发现。

大概就写这么多了,希望后面能够顺顺利利。最后说这种事情确实是很小概率,但是一定要早发现早检查,也希望这段经历能够帮助到以后的准妈妈们。

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谢谢大家的bless!
简单的回答回帖里面几个问题吧
1. 我们可以确定的说 不同医生水平差别太大了,有些OB对基因测试方面的知识完全不懂,甚至即使是high risk OB,每个人分工都不一样. 我们看的所有医生里面,只有genetic counselor不是MD 他们也很少做研究,大部分都是念完硕士考了一个证书,水平差别更大
2. 英国的胎儿医学协会(The Fetal Medicine Foundation)为了在全球范围内普及用NT进行怀孕早期检查做了非常多工作,并且制定了相关的标准。他们的观点很明确,NT是早期怀孕检查的重要部分,和非常多的胎儿相关疾病有关,不是NIPT能够代替的,我们的情况如果只做NIPT,不做NT,完全不能发现问题的
3. 羊穿和绒穿是不同的取样方式,取好样品以后,至于做什么测试,是自己选择的。而且并不是说有无数种测试,一般只需要三种测试,常规染色体检查, micro-array, 和noonan. 前两种属于染色体级别的检查,而最后一种是单个基因级别的检查。当出现NT过高或者cystic hygroma的时候,有经验的医生会推荐noonan,网上的例子相当多,不少论文也讨论过这个问题。我们看过一篇论文,他们发现出现nt过高但是染色体正常的胎儿里面, 16%左右的被检测出noonan相关的基因突变, 这个概率不低了。 以前这个测试相对困难,能做的地方不多,现在基因检测技术发展很快,很多公司可以做孕期的noonan test,就算自己完全自费,也都负担得起
最后编辑blessing2016 最后编辑于 2016-09-25 17:46:35
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很难过看到这样的情况,big bless楼主和楼主老婆。希望你们的健康宝宝早日来到你们身边。
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clairesslc
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发表于:2016-09-25 12:41|只看TA
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祝福楼主一家,健康的宝宝一定会很快就来的。 我想说你太太真的很厉害,普通人听到医生说不需要再做其他测试了一般都放弃了,你们还坚持做了noonan test,请问你们就是自己在文献上看到后要求做的吗?
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hiflyingpig
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发表于:2016-09-25 12:48|只看TA
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RE: 怀孕期间我们宝宝被确诊为noonan syndrome的经历和一点建议

Bless楼主一家
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ywu130
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发表于:2016-09-25 12:48|只看TA
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big bless! 谢谢分享,很多人都有流产经历,健康的宝宝会回来的
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buchi
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发表于:2016-09-25 12:53|只看TA
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合着多亏你们自己有知识,避免了一个悲剧 医生吃干饭一样 祝你们下次有个健康的宝宝
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anniekevin
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发表于:2016-09-25 12:54|只看TA
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涉及到孩子的事情,谨慎点总是好的。
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peachypeach
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发表于:2016-09-25 12:58|只看TA
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bless 下一个宝宝一定会健健康康
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anna6093
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发表于:2016-09-25 13:06|只看TA
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lz夫妻也真是很有心了,以后肯定是好父母~希望健康宝宝早日来临
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史巴拉咕
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祝福你们很快能有个健康宝宝
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